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Ricerca Scientifica

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Le ricerche svolte sinora hanno permesso di ampliare le conoscenze sulla patologia e di individuarne meccanismi specifici lasciando intravedere possibili terapie per far fronte alla malattia.
Una possibile terapia è il trattamento per mezzo dei corticosteroidi per cui il nostro progetto si propone di studiare i meccanismi molecolari attraverso i quali il betametasone e il dexametasone possano agire a livello cellulare. In particolare questi studi verranno condotti in un modello di cellule staminali neuronali silenziate per il gene ATM in modo da ricreare in vitro una situazione simile a quella presente nelle cellule nervose dei pazienti A-T. Inoltre verrà eseguita l'analisi di espressione genica sulle cellule neuronali a seguito del trattamento con glucocorticoidi per individuare la possibile attivazione o inibizione di geni o gruppi di geni.
Il progetto potrà portare all'individuazione di bersagli terapeutici da studiare in future ricerche.

 

Progetti A-T

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Dott. Brusco

 

arrowReport spese per finanziamento ricerca scientifica per Atassia Telangiectasia. Anno 2010 - 2011

PDF Scarica il Report PDF (239KB)

 

 

arrowProgetto di Ricerca 1

"Utilizzo di oligonucleotidi antisenso per correggere l'effetto di mutazioni di splicing in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto sarà quindi sviluppare l'uso di oligonucleotidi antisenso per correggere mutazioni di splicing in pazienti A-T.

 

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arrowProgetto di Ricerca 2

"Nuovi approcci per l'identificazione di mutazioni rare in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto trovare nuove tecniche la cui applicazione possa creare nuove strategie per l'analisi di mutazioni nei geni coinvolti nello sviluppo delle atassie cerebellari recessive.

 

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arrowProgetto di Ricerca 3

"Studio degli effetti dei glucocorticoidi in modelli cellulari neuronali di Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto valutare le differenze fra cellule senza il gene ATM e cellule normali. Il progetto potrà portare all'individuazione di bersagli terapeutici da studiare in futuri progetti

 

PDF Leggi il Progetto PDF (41KB)

 

 

Prof. Pignata

 

arrowReport spese per finanziamento ricerca scientifica per Atassia Telangiectasia. Primo anno_2011

PDF Scarica il Report PDF (213KB)

 

 

arrowProgetto di Ricerca 1

"Studio dei meccanismi molecolari biochimici potenzialmente coinvolti negli effetti del betametasone: studio dello stato redox e dei sistemi di protezione antiossidante della cellula."

Scopo del progetto creazione e validazione di uno strumento di valutazione neurologica che tenga conto delle peculiarità dell'A-T, consentendo un maggior numero di diagnosi precoci e un'adeguata quantificazione della progressione della malattia soprattutto in età pediatrica.

 

PDF Leggi il Progetto PDF (186KB)

arrowProgetto di Ricerca 2

"Esecuzione di un cross-over trial controllato e randomizzato multicentrico per la validazione su larga scala dell'efficacia a lungo termine del betametasone a basse dosi in pazienti AT"

Scopo del progetto stabilire l'efficacia del betametasone nel migliorare i sintomi neurologici dell'A-T su un grande gruppo di pazienti affetti per un periodo di tempo prolungato e con un dosaggio molto basso

 

PDF Leggi il Progetto PDF (187KB)

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